“Maculopatia” è un termine generico che indica una patologia della macula, la zona centrale retinica dedicata alla visione distinta.

Sintomi comuni alle maculopatie sono:

• diminuzione dell’acuità visiva
• presenza di scotoma relativo/assoluto centrale
• distorsione delle immagini (metamorfopsie), facilmente diagnosticabile con il test di Amsler

Le maculopatie possono essere congenite o acquisite.

La forma acquisita più diffusa di maculopatia è la degenerazione maculare legata all’età (DMLE), che risulta essere la principale causa di ipovisione nella popolazione occidentale di età superiore ai 65 anni. La malattia, nei casi più gravi, non causa una cecità totale (la visione laterale viene risparmiata), ma può limitare notevolmente l’autonomia nelle attività quotidiane (guidare la macchina, leggere il giornale, riconoscere i volti delle persone).

Molteplici sono i fattori patogenetici:

• età avanzata
• predisposizione genetica
• fattori comportamentali (fumo, abuso di alcolici, dieta priva di antiossidanti, obesità, scarsa attività fisica, eccessiva esposizione alla luce solare senza protezione)
• patologie sistemiche (diabete, ipertensione arteriosa, disturbi del circolo, dislipidemia, etc.)

La malattia si instaura più facilmente nei pazienti con una riduzione dell’ossigenazione tissutale, poiché la carenza di ossigenazione favorisce la formazione di particolari fattori, detti VEGF (Vessel Endotelium Grown Factor o fattore di crescita neovascolare), il cui accumulo finisce per provocare la formazione di vasi sanguigni anomali che tendono a dilatarsi, rompersi e creare cicatrici fibrovascolari funzionalmente invalidanti nel tessuto retinico.

Esistono due quadri clinici tipici della degenerazione maculare legata all’età:

• forma secca o atrofica
• forma essudativa

Nella forma secca o atrofica, molto più frequente, si ha una progressiva e graduale atrofia del tessuto coinvolto, con conseguente perdita della funzione visiva centrale. All’esame del fondo oculare, si apprezzano le lesioni caratteristiche, denominate drusen, che appaiono come delle chiazzette giallastre nell’area centrale della retina. Le drusen sono accumuli di detriti cellulari situati al di sotto della retina, tra epitelio pigmentato retinico e membrana di Bruch.

Clinicamente, le drusen vengono classificate come dure (più piccole e con bordi netti) e molli (più grandi, con bordi indistinti e tendenza a confluire). Il materiale delle drusen può riassorbirsi o calcificare e possono comparire iperpigmentazioni focali. La presenza di queste lesioni rimane spesso a lungo asintomatica. Alle drusen seguono alterazioni atrofiche dell'epitelio pigmentato retinico e della coriocapillare ad esse adiacenti, fino al costituirsi di un quadro clinico denominato “atrofia geografica”. L'epitelio pigmentato retinico è una struttura fondamentale per la buona funzione e la sopravvivenza dei fotorecettori retinici. Pertanto, all'atrofia geografica dell’epitelio pigmentato si associa una corrispondente atrofia dei fotorecettori e, quindi, una perdita visiva tanto più grave quanto più estese e centrali sono le lesioni. 

La forma essudativa, invece, insorge più rapidamente e si associa a metamorfopsie, con importante riduzione del visus. In questo caso, un vaso sanguigno proveniente dalla coroide (il tessuto su cui poggia la retina) attraversa la membrana di Bruch, che normalmente separa la retina dalla coroide e va anormalmente a crescere all’interno della macula. Il tessuto retinico maculare, a causa dell’invasione fibro-vascolare, subisce gravi ed irreversibili danni, con una progressione che può durare in tutto solo due mesi oppure alcuni anni. Nello stadio più avanzato, la macula viene totalmente coinvolta e obliterata, e al centro campo visivo appare, quindi, un’area di non visione.

Diagnosi e terapia

La diagnosi si effettua tramite un accurato esame del fondo oculare, supportato da indagini diagnostiche come la fluoroangiografia e l’OCT (tomografia a coerenza ottica).

Nelle forme secche o atrofiche, la terapia farmacologica offre scarsi risultati, cosi come anche la fotocoagulazione laser.

Nelle forme essudative, invece, si può utilizzare la fotocoagulazione, per distruggere i vasi neoformati, o le iniezioni intravitreali di farmaci antiVEGF, che bloccano la produzione di fattori che inducono la formazione di nuovi vasi.

Una dieta ricca di grassi e colesterolo è associata ad un maggior rischio di degenerazione maculare. Il consumo di pesce, di acidi grassi Omega 3, carotenoidi, è invece associato ad un minor rischio di malattia.

L’utilizzo di lenti protettive anti UV e di particolari filtri antiparticelle fototossiche a nanometri controllati permette di schermare in maniera selettiva le radiazioni luminose nocive UV e quelle della luce blu ad alta energia che causano processi fotossidativi.

Il paziente deve anche sapere che una precoce diagnosi e un precoce trattamento sono

elementi fondamentali per un buon risultato funzionale. Inoltre è importante sapere che, quando una maculopatia si complica con una neovascolarizzazione, questa, anche se curata con pieno successo, può ripresentarsi nuovamente dopo alcuni mesi o anni, per questo risultano fondamentali i controlli periodici.