Il cheratocono (cherato = “cornea” + cono) è una malattia degenerativa non infiammatoria, legata ad una debolezza strutturale della cornea.

È caratterizzato da una progressiva modificazione dell’architettura corneale, con conseguente assottigliamento e sfiancamento della stessa (ectasia). La cornea risulta meccanicamente “debole” e deformata, contraddistinta da un astigmatismo irregolare. L’irregolarità della morfologia corneale è la causa del calo visivo e della conseguente alterazione della qualità delle immagini percepite.

L’incidenza è di circa 1 su 2000 nati vivi nella popolazione caucasica, anche se la carenza di registri epidemiologici dedicati ne comporta una sottostima.

(Keratoconus - Fournié P1, Touboul D, Arné JL, Colin J, Malecaze F.- J Fr Ophtalmol. 2013 Sep;369)

Anche se l’eziologia ed i meccanismi che sono alla base del cheratocono sono ancora sconosciuti, esiste un’importante evidenza del ruolo di fattori genetici nella sua insorgenza.

Sono state descritte forme dominanti e recessive; fra queste esistono penetranza ed espressività variabili.

Il cheratocono si può presentare come un difetto isolato, ma, in alcuni casi, può essere associato anche ad altre malattie sistemiche caratterizzate da alterazioni del collagene, come la sindrome di Down e la sindrome di Marfan.

Esordio e progressione

I quadri di cheratocono sono eterogenei come età di insorgenza, aggressività e sede della lesione. Il cheratocono può insorgere durante la pubertà (tra i 12 e i 15 anni) e progredire fino ai 35–40 anni per poi arrestarsi; raramente sono descritte forme a esordio più tardivo. Nella maggioranza dei casi, si presenta prima in un occhio, successivamente si presenta anche nell’altro ma in forma più leggera; in circa il 96% dei casi è presente una bilateralità.

Le forme a esordio precoce, solitamente, hanno un andamento più aggressivo, anche se è impossibile prevedere l’evoluzione della malattia. Nei pazienti adulti, di età superiore ai 35 anni, usualmente non si rilevano variazioni significative della morfologia corneale (studiata mediante la topografia).

Nelle fasi iniziali del cheratocono, l’astigmatismo risulta abbastanza regolare. Inizialmente, la visione può essere distorta, ma migliora in maniera abbastanza soddisfacente con la correzione mediante occhiali.

Nelle fasi evolute del cheratocono, l’astigmatismo risulta irregolare e di valore più importante. La maggiore irregolarità della superficie corneale comporta un’alterata qualità visiva, dovuta alle aberrazioni di alto ordine, che producono una visione confusa e a volte sdoppiata.

Nelle fasi di cheratocono avanzate, la correzione del difetto visivo non risulta possibile con gli occhiali, mentre, un parziale miglioramento avviene con l’uso delle lenti a contatto, qualora vengano tollerate.

Nelle fasi avanzate, in cui le lenti a contatto non siano più tollerate, e qualora la visione non sia più soddisfacente, la terapia è chirurgica: “cross-linking” del collagene corneale, trapianto di cornea lamellare o trapianto di cornea perforante.

Raramente, si può verificare un calo visivo improvviso dovuto alla rottura di uno strato corneale, chiamato membrana di Descemet. La rottura della membrana di Descemet causa un’alterazione nell’equilibrio idrico corneale, con conseguente imbibizione acuta degli strati corneali profondi, con edema, fotofobia e lacrimazione. Qualora questa complicanza non si risolva spontaneamente e dovesse permanere un opacamento della cornea, si dovrà ricorrere al trapianto di cornea parziale (lamellare) o a tutto spessore.

Diagnosi e topografia corneale

La diagnosi di cheratocono può essere sospettata durante la visita oculistica di routine, quando viene evidenziato un astigmatismo irregolare variabile, che insorge improvvisamente e che, una volta corretto, non consente una acuità visiva soddisfacente. Qualora, nel tempo, si noti un’importante variazione dei valori del potere e dell’asse dell’astigmatismo, senza mai raggiungere una buona qualità visiva nonostante la correzione, associata alla comparsa di mire irregolari all’esame oftalmometrico, si può pensare alla diagnosi di cheratocono.

Lo studio della morfologia della curvatura dell’intera superficie corneale viene effettuato tramite la topografia corneale computerizzata.

La topografia, tramite mappe topografiche colorimetriche, evidenzia e quantifica oggettivamente le alterazioni della curvatura corneale (ectasia corneale).

La topografia, inoltre, permette di:

• controllare l’evoluzione della patologia nel tempo
• costruire lenti a contatto personalizzate
• valutare l’utilità di eventuali interventi chirurgici

La topografia tradizionale visualizza solamente la superficie anteriore della cornea. Per monitorare in maniera più accurata l’evolutività del cheratocono, è utile anche lo studio dello spessore corneale, mediante strumenti che ricostruiscono la faccia posteriore della cornea. Avvalendosi di particolari topografi confocali, o sistemi dotati di Scheimpflug camera, è possibile valutare punto per punto anche lo spessore corneale (mappa pachimetrica), valutando entrambe le superfici corneali. Lo studio della pachimetria è possibile anche attraverso l’utilizzo dell’OCT del segmento anteriore (tomografia a coerenza ottica), che visualizza in “vivo” delle sezioni tomografiche “istologiche” della cornea.

Una volta posta la diagnosi di cheratocono, solitamente, è utile una visita oculistica con topografia semestrale, soprattutto per i portatori di lenti a contatto, al fine di monitorare il corretto appoggio della lente sulla cornea ed evitare il rischio di lesioni dell’apice corneale e leucomi.

Terapia del cheratocono

La terapia del cheratocono è legata al grado evolutivo della malattia.

Nelle fasi iniziali, è possibile la correzione con occhiali o lenti a contatto.

Le lenti a contatto consentono di correggere il difetto visivo causato dal cheratocono nelle fasi iniziali e intermedie. Esistono diverse tipologie di materiali e di geometrie utilizzate nella costruzione della lente a contatto, in base ai parametri corneali ottenuti dalla topografia, al fine di ottenere una lente che possa fornire la miglior visione e il miglior comfort possibili.

L’utilizzo di materiali gas permeabili ha ridotto i problemi di ipossia (riduzione dell’ossigenazione corneale), poiché le strutture polimeriche dei materiali consentono la trasmissione di ossigeno ai tessuti corneali.

Risulta fondamentale che la lente a contatto sia realizzata utilizzando più punti di appoggio, seguendo il profilo della deformazione corneale, con “risparmio dell’apice corneale”, che viene tutelato da un “cuscinetto” di lacrime fra la lente e l’occhio. Le lenti a contatto costruite con “sfioramento apicale” proteggono la cornea dallo sfregamento e da ripetuti microtraumatismi, che potrebbero causare una fibrosi apicale (una cicatrice opaca dell’apice corneale), con conseguente alterazione della visione e della tollerabilità all’uso delle lac.

Nelle fasi intermedio-avanzate della patologia, quando l’astigmatismo indotto risulta particolarmente elevato e non correggibile da un qualsiasi presidio ottico, la terapia è di tipo chirurgico.

Le tecniche oggi a disposizione in base allo stadio del cheratocono sono:

• Cross-linking del collagene corneale
• Trapianto di cornea lamellare (cheratoplastica lamellare)
• Trapianto di cornea perforante (cheratoplastica perforante)

Cross-linking

Nel cheratocono in fase iniziale (cioè quando ancora lo spessore e le curvature della cornea non sono particolarmente alterati), la tecnica terapeutica di elezione è il cross-linking. La tecnica consiste nell’irrobustire il collagene corneale utilizzando la riboflavina, o vitamina B2, sostanza fotosensibile che viene eccitata con la luce ultravioletta (UVA). L’azione combinata riboflavina/luce UV stimola la cornea ad aumentare la rigidità e la resistenza delle proprie fibre collagene, rallentando l’evoluzione della malattia.

In alcuni casi, in seguito al trattamento, sono stati rilevati buoni risultati nella riduzione dell’astigmatismo indotto dal cheratocono e nel miglioramento dell’utilizzo delle lenti a contatto.

Cheratoplastica Lamellare

Si ricorre alla cheratoplastica lamellare nei casi di cheratocono in cui sia già presente un’alterazione strutturale degli strati corneali con perdita di trasparenza.

Questa tecnica consiste nella sostituzione degli strati anteriori alterati, od opachi, del parenchima corneale superficiale con una nuova lamella trasparente (cheratoplastica corneale superficiale), oppure nella sostituzione dell’intero spessore del parenchima fino alla membrana di Descemet (cheratoplastica corneale profonda) da donatore.

Vantaggi: in entrambi i casi non viene aperto il bulbo oculare, evitando così le complicanze infiammatorie, settiche ed emorragiche, mantenendo intatto lo strato endoteliale e riducendo il rischio di rigetto del tessuto trapiantato.

Cheratoplastica perforante

Nelle fasi evolute della malattia, cioè quando la cornea è molto sottile, alterata, “sfiancata” o nel caso di opacità centrali e profonde, l’intervento di elezione è il trapianto perforante.

Comunemente definita “trapianto di cornea”, è l’intervento in cui tutti gli strati della cornea vengono sostituiti con un lembo corneale trasparente, a tutto spessore, di un donatore.

Il lembo corneale malato viene sostituito con  il lembo trasparente del donatore. I margini del nuovo lembo vengono fatti coincidere con quelli del “letto” (cornea residua) del ricevente e suturati con filo di nylon 10-0 a 360°.

Il recupero funzionale dopo un intervento di cheratoplastica è generalmente molto lento. Sono necessari molti mesi prima che ne consegua una visione discreta e una stabilizzazione della cicatrice (circa 1 anno).

Dopo un trapianto perforante è temibile un rigetto, soprattutto nell’immediato post operatorio, anche se meno frequente rispetto al passato. Il paziente, pertanto, viene periodicamente controllato e sottoposto a terapia antinfiammatoria (solitamente steroidi), sia locale che generale.